粤医创〔2025〕71号
各有关单位：
为进一步提升NICU医师及产后新生儿管理儿科医师在遗传代谢性疾病筛查、诊断与治疗与随访等方面的专业能力，由广东省医学会主办，广东省医学会新生儿适宜技术培训与推广专家委员会和广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心承办的“新生儿遗传代谢性疾病筛诊治一体化管理学习班”定于2025年10月31日—11月1日在广州举办，届时将系统讲授新生儿筛查最新技术、临床管理策略及规范化诊疗路径，强化筛查结果解读与阳性患儿及时干预、长期随访能力。欢迎广大医务人员踊跃报名参会。现将有关事项通知如下：
一、培训内容
（一）2025年10月31日上午。
1.中国新生儿筛查的区域化模式研究：浙江经验
2.新生儿遗传性疾病的基因筛查：应用与展望
3.广东省新生儿疾病筛查政策解读和实施
4.广州市新生儿筛查项目情况报告（2025年度）
（二）2025年10月31日下午。
1.氨基酸代谢病的筛查解读与诊治原则
2.脂肪酸氧化障碍的筛查解读与诊治原则
3.有机酸代谢病的筛查解读与诊治原则
4.串联质谱筛查报告的格式与解读
5.干血斑采集规范与实验室质控体系
6.串联质谱（MS/MS）技术原理及临床应用
（三）2025年11月1日上午。
1.新生儿代谢危象的床旁急救
2.NICU患儿新生儿筛查的优化策略
3.先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的临床挑战与应对
4.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查与危象管理
5.筛查阳性患儿的多学科协作（MDT）管理
（四）2025年11月1日下午。
1.专题研讨：聚焦新生儿筛查沟通、咨询与结果解读（假阳性/假阴性）
2.病例实战工作坊：复杂 MS/MS 报告的分析与临床决策。
二、培训方式
采用专家讲座、专题讨论与病例实战工作坊相结合的方式，邀请国内新生儿筛查、遗传代谢病诊治及实验室技术等领域知名专家授课，注重临床实用性与技术前沿性。
三、参会对象
NICU医师、儿科医生、各级新生儿筛查中心相关专业技术人员等。
四、时间地点
（一）会议时间：2025年10月31日至11月1日。
（二）报到及会议地点：广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（珠江新城院区）门诊楼五楼大礼堂（地址：广州市天河区金穗路9号）。
五、培训须知
（一）注册学员授予省级继续医学教育学分4分（项目编码：2025010604005），请携带医疗教育一卡通登记学分，会议现场授分，会后不予补录。
（二）报名方式：请参会人员于2025年10月28日前扫描报名二维码进行信息填写，并联系会务组贾老师（电话：18316022679）加入会议微信群，以便获取会议相关通知。
（三）费用：免注册费。
（四）交通食宿自理，费用回单位报销，需要提供住宿协助的可联系许德博老师。
（五）联系方式。
联 系 人：周伟、邱森玲、贾雪芳等；
联系方式：省医学会转化部020-81861521（邱老师），广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心020-81330400、020-81330407（贾雪芳）。
附件：报名及会务老师二维码
广东省医学会
2025年10月10日